Profil trombofilii ereditare / mutatii si polimorfisme genetice

Profil trombofilii ereditare / mutatii si polimorfisme genetice

  • material biologic: sange EDTA – recipient de recoltare: vacutainer cu anticoagulant EDTA (eprubeta cu dop mov);
  • indicatii: investigatii utile pentru stabilirea profilului genetic al riscului de trombofilie. Investigatii indicate la persoanele cu istoric de tromboembolism venos sau arterial inainte de 50 de ani, femei cu pierderi repetate de cauza neprecizata ale sarcinii, gravide cu cresteri severe ale tensiunii arteriale, retard de crestere intrauterina, moartea fatului.

nota: pentru acest tip de investigatii se completeaza consimtamantul informat pentru testele genetice.

In functie de panelul testelor genetice alese pot fi incluse urmatoarele determinari:

  • mutatia G1691A / factor V Leiden – utila in evaluarea riscului de tromboza precum si riscului de pierderi recurente de sarcina;
  • mutatia H1299R / factor V haplotip HR2 – aceasta mutatie induce un risc mai mare de tromboze daca asociaza mutatia factorului V Leiden pe alela opusa; investigatia este recomandata persoanelor heterozigote pentru factorul V Leiden;
  • mutatia G20210A / factor II (protrombina) – indicata la persoanele cu istoric de tromboembolism venos inainte de 50 de ani, femei cu pierderi repetate de cauza neprecizata ale sarcinii, gravide cu cresteri severe ale tensiunii arteriale, retard de crestere intrauterina, moartea fatului;
  • mutatia G455A / factor I (fibrinogen) – asociata cu concentratii crescute de fibrinogen ceea ce poate determina episoade trombotice (risc crescut in special la fumatori si hipertensivi);
  • mutatia G102T / factor XIII haplotip V34L – indicata la persoanele cu tendinta crescuta la sangerare, avorturi recurente, episoade spontane de hemoragie subconjunctivala, pierderea sarcinii in trimestrul I, prin afectarea formarii placentei;
  • mutatia A1298C / gena MTHFR (metriltetrafolatreductaza) – defectele de tub neural (spina bifida, anencefalie) si complicatiile sarcinii (pierderi recurente de sarcina in special in trimestrele II si III, preeclampsia, intarzierea cresterii intrauterine, ruperea placentei) sunt legate de insuficienta functionala a enzimei MTFHR; aceasta mutatie predispune la tromboze in special persoanele cu deficiente de acid folic / vitamina B9.
  • mutatia C677T / gena MTHFR (metriltetrafolatreductaza) – aceasta mutatie confera risc crescut pentru defectele de tub neural (spina bifida, anencefalie) si complicatiile sarcinii;
  • polimorfismul prin insertie / deletie al genei CBS – mutatiile enzimei CBS (cistation beta sintetaza) duc la cresterea nivelului de homocisteina care asociaza risc de avorturi spontanem cheilo/palatoschizis si risc de boala vasculara;
  • polimorfismul 4G/5G al genei PAI-1 – starea de purtator al alelei 4G al genei PAI-1 (inhibitorul activatorului plasminogenului) este asociata cu adipozitate, hipertensiune arteriala si cu un risc usor crescut de infarct miocardic;
  • mutatia T1565C / GPIIIa (glicoproteina IIIa) – glicoproteina (Gp) IIb/IIIa este un receptor trombocitar implicat in formarea cheagului. Mutatia T1565C a fost implicata in infarctul miocardic la varste sub 55 ani precum si la rezistenta fata de anumite antitrombotice, de exemplu aspirina;
  • mutatia T112C / gena ApoE (apolipoproteina E) -mutatia implicata in evaluarea riscului cardiovascular, personalizarea terapiei, diagnosticul dislipidemiilor precum si a degenerarilor neuronale;
  • mutatia T158C / gena ApoE (apolipoproteina E) – mutatia implicata in evaluarea riscului cardiovascular, personalizarea terapiei, diagnosticul dislipidemiilor precum si a degenerarilor neuronale;
  • mutatia T235C / gena AGT (angiotensinogen) – mutatia implicata in echilibrul mineral (retentia hidro-salina) precum si in crizele hipertensive din cursul sarcinii;
  • mutatia A1166C / gena ATR-1 (receptorul de angiotensina) – mutatia implica un risc crescut pentru hipertrofie ventriculara si complicatii legate de sarcina (hipertensiune, avort spontan);
  • polimorfismul prin insertie / deletie al genei ACE – polimorfismul enzimei de conversie a angiotensinei este implicat in forme severe de hipertensiune arteriala (eclampsie cu risc pentru avort spontan) alte boli cardiovasculare si renale.
  • mutatia 4600A>G a genei EPCR (Endothelial Protein C Receptor )
  • mutatia 4678G>C a genei EPCR (Endothelial Protein C Receptor )

Acest site folosește cookie-uri. Continuarea navigării reprezintă acceptul dvs. pentru această folosință. Pentru mai multe detalii privind gestionarea preferințelor privind cookie-uri, vedeți Politica de utillizare cookie-uri. Termeni și condiții

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH