Acid metilmalonic seric
- material biologic: ser / recipient de recoltare: vacutainer fara anticoagulant cu sau fara gel separator (cu dop rosu sau galben); dupa formarea cheagului, proba se centrifugheaza in aceeasi zi obtinand serul; stabilitate proba – 7 zile la 2 – 8 grC (ser centrifugat), 1 luna la -20 grC (ser congelat);
- termen de executie: 5 – 7 zile.
Investigatie utila pentru diagnosticul diferential al anemiei megaloblastice, neuropatiei asociate fazelor incipiente ale deficitului de vitamina B12; investigatia este utila si pentru diagnosticul acidemiei metilmalonice ereditare, caz in care se recomanda efectuarea testelor genetice pentru confirmare.
| Pacient cu neuropatie si / sau anemie megaloblastica la care este necesara stabilirea exacta a deficitului de vitamina B12 versus deficit de acid folic – faze incipiente ale deficientei de vitamina B12. | ||||
Vitamina B12 valori normale |
Acid folic valori normale |
HCY / homocisteina (+) / (n) |
Valori crescute acid metilmalonic |
DEFICIT de vitamina B12 |
Vitamina B12 valori normale |
Acid folic valori normale |
HCY / homocisteina (+) / (n) |
Valori normale acid metilmalonic |
DEFICIT de acid folic |
Se recomanda dozarea concomitenta a vitaminei B12 (ciancobalamina), vitaminei B9 (acid folic), homocisteinei.
Acidul metilmalonic este un derivat al acidului malonic care pentru a fi convertit la succinil CoA reductaza necesita prezenta vitaminei B12 ca si cofactor enzimatic.
Acidul metilmalonic este un indicator al proceselor de imbatranire celulara avansata (ageing) cu accelerarea proceselor de fibroza si inflamatie. Tabloul clinic asociat acidemiei metilmalonice include fibroza hepatica, afectarea muschilor scheletici (miopatie), cardiomiopatie si insificienta renala iar la subiectii cu afectiuni maligne valorile crescute ale acidului metilmalonic accelereaza progresiunea cancerului.
Nivelele crescute de acid metilmalonic pot indica un deficit de vitamina B12, anumite afectiuni genetice, anumite disbioze intestinale, afectiuni neoplazice evolutive.
Aciduria malonica și metilmalonicăa combinată (Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA) este o boală metabolica (de cele mai multe ori nediagnosticata deoarece subiectii sunt asimptomatici sau usor simptomatici) determinata de variante de mutații homozigote sau heterozigote compuse în gena ACSF3 (gena enzimei mitocondriale Acyl-CoA synthetase family member 3).
Bibliografie:
- Insertul de lucru al reactivilor folositi;
- Procedura specifica de lucru, instructiuni de lucru, proceduri operationale si manualul calitatii laboratorului.
Deleanu C, Nicolescu A. NMR Spectroscopy in Diagnosis and Monitoring of Methylmalonic and Propionic Acidemias. Biomolecules. 2024 Apr 28;14(5):528. doi: 10.3390/biom14050528. PMID: 38785935; PMCID: PMC11117674.