Proteina C a coagularii
- Proteina C a coagularii – activitate (PCa)
- Proteina C a coagularii – antigen (PCatg)
- Analiza genei PROC (gena care codifica proteina C a coagularii) cu amplificare PCR si secventiere
- material biologic: se recolteaza o eprubeta cu dop albastru / plasma citrat (este importanta umplerea corecta a tubului colector); produsul biologic se centrifugheaza in 2 – 4h din momentul recoltarii; transport la rece (pe zapada carbonica);
- stabilitate proba: 24h la 2 – 8 grC (pentru plasma centrifugata si decantata), 14 zile la – 20 grC (pentru plasma centrifugata, decantata si congelata);
- termen de executie: 3 – 7 zile.
Observatii: se recomanda intreruperea terapiei cu anticoagulante orale cu 10 – 14 zile inaintea recoltarii, respectiv a terapiei cu heparina cu 2 zile inaintea recoltarii.
-
Reduceri!
APCR – rezistenta la proteina C activata
120 lei120 lei Adaugă în coș -
Reduceri!
Proteina C a coagularii (activitate)
90 lei90 lei Adaugă în coș -
Reduceri!
Proteina S a coagularii (activitate)
150 lei150 lei Adaugă în coș -
Reduceri!
Proteina S a coagularii fractia libera (free PS – antigen)
100 lei100 lei Adaugă în coș
Informatii generale
Proteina C (PC) a coagularii este un anticoagulant natural – aceasta proteina inhiba cascada coagularii prin inactivarea factorilor Va (proaccelerina) si VIIIa (factorul antihemefilic A). Sinteza proteinei C se face la nivel hepatic si este dependenta de vitamina K. Proteina S (PS) a coagularii este un alt anticoagulant natural– aceasta proteina este cofactor al proteinei C activate (APC – activated protein C) cu sinteza la nivel hepatic dependenta de vitamina K. Aproximativ 60% din PS circula legata de o proteina (C4bBP -C4b binding protein); PS libera (free protein S – FPS) este disponibila pentru a servi drept cofactor al proteinei C a coagularii.
Exista doua tipuri de deficiente ale proteinei C a coagularii:
- tip I (deficit cantitativ): proteina C are o functionare normala dar este într-o cantitate mult prea mica – insuficienta cantitativa a anticoagulantului natural intalnita mai ales la subiectii cu trombofilie dobandita si respectiv trombofilie congenitala; in aceasta situatie activitatea proteinei C este redusa, expresia antigenica a proteinei C este deasemenea redusa;
- tip II (deficit calitativ): proteina C este într-o cantitate suficienta, dar din cauza unor defectele moleculare activiatea anticoagulanta este necorespunzatoare intalnita doar la subiectii cu trombofilie congenitala; in acest caz expresia antigenica a proteinei C este normala dar activitatea proteinei C este redusa.
Exista doua analize speciale de coagulare pentru investigarea deficitului de proteina C a coagularii: 1/ testarea activitatii proteinei C (test functional coagulometric aPTT-like sau test cromogen) care este testul screening de prima intentie; 2/ testarea antigenului proteinei C (test imunoenzimatic / turbidimetrie) mai putin folosit care permite identificarea tipului de deficienta a proteinei C a coagularaii. In formele clinice severe tratamentul de substitutie poate salva viata. Analiza genei PROC (gena care codifica proteina C a coagularii) cu amplificare PCR si secventiere permite stabilirea defectului genic si consilierea familiala. In cazul defectelor genetice ale proteinei C a coagularii se remarca un deficit moderat / redus de proteina C (defect cu transmitere autosomal dominanta in formele heterozigote); in cazul mutatiilor ce asociaza forme homozigote viata nu este compatibila in principal din cauza apare purpura fulminans a noului nascut care pune viata in pericol. In cazul formelor heterozigote ale deficientei expresiei proteinei C a coagularii, tabloul clinic este minim sau absent iar aparitia trombozelor recurente la varste mici depinde in mare parte si de alte anomalii ale altor proteine implicate in coagulare / fibrinoliza. Testele coagulometrice speciale pentru proteina C a coagularii nu sunt teste genetice.
Sistemul proteinei C activate (APC) si complexul APC- proteinaza are este cel mai activ inhibitor al coagulării plasmatice, iar complexul F Va – PC joacă un rol semnificativ în reglarea formării trombului. Conceptul de APC (activated protein C) a fost descris pentru prima dată de Dahlbach iar ulterior Bertina identifica o mutație genetică la nivelul FV – astfel este definita anomalia Leiden.
Pentru monitorizarea / evaluarea riscului de tromboza venoasa (trombofilie) se recomanda determinarea concomitenta testului APC-R (rezistenta la proteina C activata), determinarea antitrombinei III (AT-III), dozarea proteinei C a coagularii (PC), determinarea anticoagulantului lupic (LAC), precum si teste genetice pentru depistarea trombofiliei.
Bibliografie:
- Insertul de lucru al reactivilor folositi;
- Procedura specifica de lucru, instructiuni de lucru, proceduri operationale si manualul calitatii laboratorului.
- Khor B, Van Cott EM. Laboratory tests for protein C deficiency. Am J Hematol. 2010 Jun;85(6):440-2. doi: 10.1002/ajh.21679. PMID: 20309856.
- Cooper PC, Pavlova A, Moore GW, Hickey KP, Marlar RA. Recommendations for clinical laboratory testing for protein C deficiency, for the subcommittee on plasma coagulation inhibitors of the ISTH. J Thromb Haemost. 2020 Feb;18(2):271-277. doi: 10.1111/jth.14667. PMID: 31999059.