Profil trombofilii ereditare / 15 mutatii genetice

Profil trombofilii ereditare / 15 mutatii genetice

profil mutatii genice trombofilie ereditara

NOTA: rugam precizat varsta si sexul pacientului, nume si prenume pacient (sau apartinator), CNP (mandatoriu pentru analizele CAS) precum si numarul de analize solicitat. Pentru analizele CAS precizati si verificati valabilitatea biletului de trimitere (doua luni, 60 zile). Pentru analizele CAS de tip monitor oricand puteti efectua recoltarea pe baza de programare.
Prin completarea formularului de mai sus sunteti de acord sa fiti contactat/a de reprezentantii AIDE SANTE in legatura cu serviciile medicale solicitate. Programul de lucru este de luni pana vineri; incearcam sa raspundem tuturor solicitarilor in termen de 24 - 48 de ore de la data solicitarii pentru zilele lucratoare, 72 de ore pentru solicitarile din timpul sfarsitului de saptamana.
Am fost informat de către medicul meu curant despre beneficiile, riscurile, limitările și semnificația testării genetice. Mi s-a adus la cunoștință faptul că îmi pot retrage consimțământul în totalitate sau parțial, în orice moment, respectând prevederile legale în vigoare referitor la datele cu caracter personal, fără precizarea motivelor și fără angajarea vreunui prejudiciu. Acest subpunct nu are efect asupra aspectelor financiare și nu presupune restituirea sumei de bani deja plătite. Sunt de acord ca proba rămasă să fie păstrată timp de 30 de zile, pentru o verificare ulterioară a rezultatelor, în cazul în care medicul va solicita analize suplimentare sau în scopuri științifice (de ex. dezvoltarea unor metode noi) până în momentul în care acest drept va fi revocat. Analiza solicitată poate fi trimisă unui laborator partener de specialitate medicală, situație în care rezultatul primit va fi într-o limbă de circulație internațională. Rezultatele testelor vor fi păstrate timp de 10 ani. Sunt de acord cu efectuarea testării genetice mai sus menționată, confirm faptul că am citit sau mi-a fost citit formularul de consimțământ și am înțeles conținutul acestuia, am avut posibilitatea de a pune întrebări și am primit răspuns satisfăcător la toate întrebările mele, am înțeles informațiile și am beneficiat de timpul de gândire necesar. Am înțeles că rezultatul nu poate fi utilizat ca un indiciu exclusiv pentru o concluzie de diagnostic. Se recomandă ca interpretarea rezultatelor să fie realizată în funcție de contextul clinic de către medicul curant care va lua în considerare și teste alternative pentru determinarea diagnosticului final. Prin intermediul semnăturii îmi exprim liber și în deplină cunoștință de cauză consimțământul privind recoltarea, păstrarea și analizarea probelor biologice, pentru investigațiile medicale solicitate.
  • material biologic: sange venos sau capilar / recipient de recoltare: vacutainer cu anticoagulant EDTA (cu dop mov);
  • indicatii: investigatie utila pentru stabilirea profilului genetic al riscului de trombofilie. Sunt inclusi urmatorii parametrii:
  1. mutatia G1691A / factor V Leiden – utila in evaluarea riscului de tromboza precum si riscului de pierderi recurente de sarcina;
  2. mutatia H1299R / factor V haplotip HR2 – aceasta mutatie induce un risc mai mare de tromboze daca asociaza mutatia factorului V Leiden pe alela opusa; investigatia este recomandata persoanelor heterozigote pentru factorul V Leiden;
  3. mutatia G20210A / factor II (protrombina) – indicata la persoanele cu istoric de tromboembolism venos inainte de 50 de ani, femei cu pierderi repetate de cauza neprecizata ale sarcinii, gravide cu cresteri severe ale tensiunii arteriale, retard de crestere intrauterina, moartea fatului;
  4. mutatia G455A / factor I (fibrinogen) – asociata cu concentratii crescute de fibrinogen ceea ce poate determina episoade trombotice (risc crescut in special la fumatori si hipertensivi);
  5. mutatia G102T / factor XIII haplotip V34L – indicata la persoanele cu tendinta crescuta la sangerare, avorturi recurente, episoade spontane de hemoragie subconjunctivala, pierderea sarcinii in trimestrul I, prin afectarea formarii placentei;
  6. mutatia A1298C / gena MTHFR (metriltetrafolatreductaza) – defectele de tub neural (spina bifida, anencefalie) si complicatiile sarcinii (pierderi recurente de sarcina in special in trimestrele II si III, preeclampsia, intarzierea cresterii intrauterine, ruperea placentei) sunt legate de insuficienta functionala a enzimei MTFHR;
  7. mutatia C677T / gena MTHFR (metriltetrafolatreductaza) – aceasta mutatie confera risc crescut pentru defectele de tub neural (spina bifida, anencefalie) si complicatiile sarcinii;
  8. polimorfismul prin insertie / deletie al genei CBS – mutatiile enzimei CBS (cistation beta sintetaza) duc la cresterea nivelului de homocisteina care asociaza risc de avorturi spontanem cheilo/palatoschizis si risc de boala vasculara;
  9. polimorfismul 4G/5G al genei PAI-1 – starea de purtator al alelei 4G al genei PAI-1 (inhibitorul activatorului plasminogenului) este asociata cu adipozitate, hipertensiune arteriala si cu un risc usor crescut de infarct miocardic;
  10. mutatia T1565C / GPIIIa (glicoproteina IIIa) – glicoproteina (Gp) IIb/IIIa este un receptor trombocitar implicat in formarea cheagului. Mutatia T1565C a fost implicata in infarctul miocardic la varste sub 55 ani precum si la rezistenta fata de anumite antitrombotice, de exemplu aspirina;
  11. mutatia T112C / gena ApoE (apolipoproteina E) -mutatia implicata in evaluarea riscului cardiovascular, personalizarea terapiei, diagnosticul dislipidemiilor precum si a degenerarilor neuronale;
  12. mutatia T158C / gena ApoE (apolipoproteina E) – mutatia implicata in evaluarea riscului cardiovascular, personalizarea terapiei, diagnosticul dislipidemiilor precum si a degenerarilor neuronale;
  13. mutatia T235C / gena AGT (angiotensinogen) – mutatia implicata in echilibrul mineral (retentia hidro-salina) precum si in crizele hipertensive din cursul sarcinii;
  14. mutatia A1166C / gena ATR-1 (receptorul de angiotensina) – mutatia implica un risc crescut pentru hipertrofie ventriculara si complicatii legate de sarcina (hipertensiune, avort spontan);
  15. polimorfismul prin insertie / deletie al genei ACE – polimorfismul enzimei de conversie a angiotensinei este implicat in forme severe de hipertensiune arteriala (eclampsie cu risc pentru avort spontan) alte boli cardiovasculare si renale.

Acest site folosește cookie-uri. Continuarea navigării reprezintă acceptul dvs. pentru această folosință. Pentru mai multe detalii privind gestionarea preferințelor privind cookie-uri, vedeți Politica de utillizare cookie-uri. Termeni și condiții

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH