blot line in autoimunitate

Teste blot-line in evaluarea bolilor autoimune 

Informatii generale: anticorpii ANA (anti antigene nucleare)sunt prezenti in diverse afectiuni autoimune de natura reumatica.  Acest tip de investigatii sunt folosite ca teste screening pentru bolile autoimune, afectiuni ce intrunesc caracterele unei boli mixte de ţesut conjunctiv. Anticorpii ANA impotriva antigenelor nucleare sunt de doua tipuri: 1 / anticorpi anti ADN si histone; 2 / anticorpi orientati inpotriva antigenelelor nucleare solubile: SS-A 60, SS-A, Ro 52, SS-B, Sm, RNP/Sm, Scl-70, Jo-1. Antigenele nucleare solubile (ENA-extractable nuclear antigens) pot fi extrase in solutie salina. Profilele blot line permit orientarea diagnosticului in bolile inflamatorii reumatice, boli autoimune – testele de tip blot-line identifica anticorpi specifici fata de diverse antigene nucleare. Acest tip de teste permit screening-ul si diferentiarea in bolile autoimune. Testul ANA scren IgG (anticorpi anti antigene nucleare screen IgG) nu identifica specific aceste antigene nucleare; acest test nu permite orientarea diagnosticului in bolile autoimune.

Prin tehnicile de BL / blot line (immuno-blot) se pot identifica specific anticorpii de tip IgG ce permit orientarea diagnostica in diverse boli autoimune. Tehnicile de IFL / imunofluorescenta indirecta reprezinta metoda „gold standard” pentru screening-ul bolilor autoimune: se folosesc anumite celule-tinta (de exemplu celulele HEp-2 pentru anticorpii ANA / anticorpi antinucleari), ce permit vizualizarea tiparelor specifice de fluorescenta si ofera informații importante despre titrul anticorpilor si subtipul bolii, elemente esentiale pentru un diagnostic precis. In combinatie cu tehnica IFL, detectia specifica a autoanticorpilor prin tehnica BL ofera sensibilitate si specificitate crescuta pentru diagnosticul exact.

Aici mai multe detalii despre parametrii inclusi in testele de tip blot-line disponibile.

Profilul IgG ANA (anticorpi antinucleari) 16 / blot line – (ANA panel 3 plus) – este un test multiparametric ce permite identificarea specifica a mai multi anticorpi IgG implicati in bolile sistemice reumatoide autoimune / SARD; lupusul eritematos sistemic / LES, sindromul Sjogren / SS, boala mixta de tesut conjunctiv / BMTC –  sindrom Sharp – sindrom overlap,  scleroza sistemica / SSc, etc.

  • anticorpi anti nRNP/Sm (ribonucleoproteine mici ARN) – biomarker caracteristic pentru BMTC (boala mixta de tesut conjunctiv, sindrom Sharp – overlap); acesti autoanticorpi apar si in alte boli autoimune: LES (lupus eritematos sistemic), SSc (scleroza sistemica), PM (polimiozita / miozita), SS (sindrom Sjögren), etc;
  • anticorpi anti Sm (Smith antigen) – biomarker cu specificitate inalta pentru LES (lupus eritematos sistemic).
  • anticorpi anti dsADN (ADN dublu catenar) – biomarker cu inalta specificitate pentru LES (lupus eritematos sistemic), util si in monitorizarea nefropatiei asociate LES; acesti autoanticorpi apar si in alte boli autoimune: PR (poliartrita reumatoida), SSc (scleroza sistemica), SS (sindrom Sjögren), etc.
  • anticorpi anti SS-A (substanta solubila A, antigen Robert/Ro) – marker asociat cu diverse boli autoimmune: SS (sindrom Sjögren), LES (lupus eritematos sistemic inclusiv lupusul neonatal), SSc (scleroza sistemica), CBP (ciroza biliara primitiva), HAI (hepatite autoimmune), hepatite virale, etc.
  • anticorpi anti SS-B (substanta solubila B, antigen Lane/La) – marker asociat cu diverse boli autoimune, prezenti mai ales la femei: SS (sindrom Sjögren), LES (lupus eritematos sistemic), etc.
  • anticorpi anti Ro52 (Ro52) – autoanticorpi nespecifici prezenti in numeroase bolile reumatice: LES (boala lupica inclusiv lupusul neonatal), SS (sindrom Sjögren), PM / DM (miozita / polimiozita / dermatomiozita), SSc (scleroza sistemica), HAI (hepatite autoimune) dar si in bolile non-reumatice.
  • anticorpi anti Scl-70 – (Scl-70 / ADN topoizomeraza I) – biomarker caracteristic pentru SSc (scleroza sistemica) fiind un element de diagnostic si prognostic nefavorabil care se coreleaza cu extinderea afectarii viscerale: fibroza pulmonara, complicatii cardio-vasculare, malignitate, etc.
  • anticorpi anti PM-Scl 100 (complex antigenic nucleolar PM-Scl100 / PM-Scl75) – sunt autoanticorpi asociati cu diverse afectiuni autoimune inclusiv boala mixta de tesust conjunctiv (sindrom Sharp, overlap), SSc (sclerodermia sistemica), PM / DM (polimiozita, dermatomiozita). Prognosticul este favorabil pentru pacientii la care acesti autoanticorpi sunt prezenti.
  • anticorpi anti Jo-1 – biomarker caracteristic pentru PM/DM (polimiozita / dermatomiozita), element de prognostic rezervat; prezenta acestor autoanticorpi asociaza afectare interstitiala pulmonara.
  • anticorpi anti centromer B – marker de diagnostic pentru sindromul CREST (calcinoza, sindrom Raynaud, hipomotilitate esofagiana, sclerodactilie, teleangiectazie), o varianta de SSc limitata (sclerodermie) cu un prognostic mai bun fata de SSc propriu-zisa; adesea sindromul CREST asociaza CBP (ciroza biliara primitiva)
  • anticorpi anti PCNA (proliferating cell nuclear antigen) – marker cu specificitate inalta pentru LES (lupus eritematos sistemic) care determina un aspect granular sau patat in imunofluorescenta; acest tip de autoanticorpi au totusi o expresie rara in LES.
  • anticorpi anti nucleozom – marker cu specificitate inalta pentru LES (lupus eritematos sistemic) care apar mult timp inainte de anticorpii anti ADN dublu caternar.
  • anticorpi anti histone – marker de diagnostic pentru LES iatrogen (lupusul eritematos sistemic induse de anumite medicamente); acesti autoanticorpi mai apar si in alte forme de boli autoimune: PR (poliartrita reumatoida), SSc (scleroza sistemica), SS (sindrom Sjögren), etc.
  • anticorpi anti rib-P (proteina P ribozomala) – sunt considerați foarte specifici pentru LES (lupus eritematos sistemic)  mai ales daca exista o afectare a sistemului nervos central; totusi, acest tip de autoanticorpi au o prevalenta redusa la subiectii cu LES.
  • anticorpi anti AMA-M2 (anticorpi anti-mitocondriali M2) – biomarker pentru CBP (ciroza biliara primitiva), afectiune care induce distructia progresiva a cailor biliare, colestaza si ciroza – boala mai frecventa la femei); acest tip de autoanticorpi apar mai rar si in sindroamele de colestaza din HAI (hepatitele autoimune), boala mixta de tesut conjunctiv (sindrom Sharp, overlap), etc.
  • anticorpi anti DFS (dense fine speckles antigen) – test de excludere pentru bolile reumatice sistemice autoimune (SARD) la subiectii cu anticorpi anti nucleari prezenti; acest tip de autoanticorpi apar in cistita interstitiala, tiroidita Hashimoto, dermatita atopica, etc.

Profilul SSc (scleroza sistemica)/ blot line include determinarea specifica a urmatorilor anticorpi de tip IgG:

  • anticorpi anti Scl-70 – (Scl-70 / ADN topoizomeraza I) – biomarker caracteristic pentru SSc (scleroza sistemica) fiind un element de diagnostic si prognostic nefavorabil care se coreleaza cu extinderea afectarii viscerale: fibroza pulmonara, complicatii cardio-vasculare, malignitate, etc; acest tip de anticorpi sunt prezenti la circa 80% din cazurile de SSc forma difuza, 20% din cazurile de SSc forma limitata;
  • anticorpi anti centromer B – marker de diagnostic pentru sindromul CREST (calcinoza, sindrom Raynaud, hipomotilitate esofagiana, sclerodactilie, teleangiectazie), o varianta de SSc limitata (sclerodermie) cu un prognostic mai bun fata de SSc propriu-zisa; adesea sindromul CREST asociaza CBP (ciroza biliara primitiva); acest tip de anticorpi sunt prezenti in 80-90% de SSc forma limitata, 10% in formele de SSc difuza;
  • anticorpi anti centromer A – cu aceeasi semnificatie ca si anticorpii anti centromer B dar cu expresie mai limitata ca acestia;
  • anticorpi anti RP11 – o subunitate a ARN polimeraza III – anticorpi prezent la 5-20% din cazurile de SSc forma difuza – prognostic nefavorabil;
  • anticorpi anti RP155– o alta subunitate a ARN polimeraza III – anticorpi cu semnificatie asemanatoare celor anti RP11 dar cu expresie mai limitata;
  • anticorpi anti fibrilarina (anti U3-RNP) – anticorpi prezent la 5-10% din cazurile de scleroza sistemica – forma difuza – prognostic nefavorabil;
  • anticorpi anti NOR (nucleolus organising region) – anticorpi prezenti la 5% din cazurile de SSc;
  • anticorpi anti  Th/To (complexe ribozomale RNase P / MRP) – anticorpi prezenti la 5% din cazurile de SSc;
  • anticorpi anti PM-Scl 100 (complex antigenic nucleolar PM-Scl100) – sunt autoanticorpi asociati cu diverse afectiuni autoimune inclusiv boala mixta de tesust conjunctiv (sindrom Sharp, overlap), SSc (sclerodermia sistemica), PM / DM (polimiozita, dermatomiozita). Prognosticul este favorabil pentru pacientii la care acesti autoanticorpi sunt prezenti.
  • anticorpi anti PM-Scl 75 (complex antigenic nucleolar PM-Scl75) – cu aceeiasi semnificatie ca si anticorpii anti PM-Scl 100, dar cu expresie mai rara;
  • anticorpi anti Ku – expresie rara in SSc (< 5% din cazuri); acest tip de autoanticorpi apar si in mioazitele autoimune;
  • Ac. anti PDGFR (platlet derived growth factor) – apar rar in SSc;
  • anticorpi anti Ro52 (Ro52) – autoanticorpi nespecifici prezenti in numeroase bolile reumatice: LES (boala lupica inclusiv lupusul neonatal), SS (sindrom Sjögren), PM / DM (miozita / polimiozita / dermatomiozita), SSc (scleroza sistemica), HAI (hepatite autoimune) dar si in bolile non-reumatice.

Profilul ENA / blot line (antigene nucleare solubile / extractable nuclear antigens) – Antigenele determinate in acest panel sunt incluse in profilul ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus) Profilul ENA / bolt line include determinarea specifica a urmatoarelor tipuri de anticorpi anti antigene nucleare solubile:

  • anticorpi anti nRNP/Sm (ribonucleoproteine mici ARN) – biomarker caracteristic pentru BMTC (boala mixta de tesut conjunctiv, sindrom Sharp – overlap); acesti autoanticorpi apar si in alte boli autoimune: LES (lupus eritematos sistemic), SSc (scleroza sistemica), PM (polimiozita / miozita), SS (sindrom Sjögren), etc;
  • anticorpi anti Sm (Smith antigen) – biomarker cu specificitate inalta pentru boala lupica LES.
  • anticorpi anti SS-A (substanta solubila A, antigen Robert/Ro) – marker asociat cu diverse boli autoimmune: SS (sindrom Sjögren), LES (lupus eritematos sistemic inclusiv lupusul neonatal), SSc (scleroza sistemica), CBP (ciroza biliara primitiva), HAI (hepatite autoimmune), hepatite virale, etc.
  • anticorpi anti SS-B (substanta solubila B, antigen Lane/La) – marker asociat cu diverse boli autoimune, prezenti mai ales la femei: SS (sindrom Sjögren), LES (lupus eritematos sistemic), etc;
  • anticorpi anti Ro52 (Ro52) – autoanticorpi nespecifici prezenti in numeroase bolile reumatice: LES (boala lupica inclusiv lupusul neonatal), SS (sindrom Sjögren), PM / DM (miozita / polimiozita / dermatomiozita), SSc (scleroza sistemica), HAI (hepatite autoimune) dar si in bolile non-reumatice;
  • anticorpi anti Scl-70 – (Scl-70 / ADN topoizomeraza I) – biomarker caracteristic pentru SSc (scleroza sistemica) fiind un element de diagnostic si prognostic nefavorabil care se coreleaza cu extinderea afectarii viscerale: fibroza pulmonara, complicatii cardio-vasculare, malignitate, etc;
  • anticorpi anti Jo-1 – biomarker caracteristic pentru PM/DM (polimiozita / dermatomiozita), element de prognostic rezervat; prezenta acestor autoanticorpi asociaza afectare interstitiala pulmonara.

Profilul  extins ANA / blot line 23 (ANA panel 3 extins) include determinarea specifica a urmatoarelor tipuri de autoanticorpi ANA:

  • anticorpi anti dsADN (ADN dublu catenar) – biomarker cu inalta specificitate pentru LES (lupus eritematos sistemic), util si in monitorizarea nefropatiei asociate LES; acesti autoanticorpi apar si in alte boli autoimune: PR (poliartrita reumatoida), SSc (scleroza sistemica), SS (sindrom Sjögren), etc.
  • anticorpi anti nucleozom -marker cu specificitate inalta pentru boala lupica care apar mult timp inainte de anticorpii anti ADN dublu caternar.
  • anticorpi anti histone – criteriu de diagnostic important in lupusul eritematos iatrogen (indus de anumite medicamente); acest tip de autoanticorpi mai apar si in alte forme de boala lupica, artrita reumatoida, etc.
  • anticorpi anti SS-A (substanta solubila A, antigen Robert/Ro) – marker asociat cu diverse boli autoimmune: SS (sindrom Sjögren), LES (lupus eritematos sistemic inclusiv lupusul neonatal), SSc (scleroza sistemica), CBP (ciroza biliara primitiva), HAI (hepatite autoimmune), hepatite virale, etc.
  • anticorpi anti Ro52 (Ro52) sunt autoanticorpi nespecifici prezenti in bolile reumatice (LES inclusiv lupusul neonatal, sindrom Sjogren, miozita, sclerodermie, etc) dar si in bolile non-reumatice.
  • anticorpi anti SS-B (substanta solubila B, antigen Lane/La) – marker asociat cu diverse boli autoimune, prezenti mai ales la femei: SS (sindrom Sjögren), LES (lupus eritematos sistemic), etc
  • anticorpi anti nRNP/Sm (ribonucleoproteine mici ARN) – biomarker caracteristic pentru BMTC (boala mixta de tesut conjunctiv, sindrom Sharp – overlap); acesti autoanticorpi apar si in alte boli autoimune: LES (lupus eritematos sistemic), SSc (scleroza sistemica), PM (polimiozita / miozita), SS (sindrom Sjögren), etc;
  • anticorpi anti Sm (Smith antigen) – biomarker cu specificitate inalta pentru boala lupica LES.
  • anticorpi anti Mi – 2 Β (beta) – sunt prezenti in cazul miopatiilor inflamatorii idiopatice, dermatomiozita in mod specific asociate unei neoplazii (de colon sau mamare).
  • anticorpi anti Mi – 2 Α (alfa) – sunt prezenti in cazul miopatiilor inflamatorii idiopatice, cu semnificație diagnostică ca și anticorpii anti-Mi – 2 beta.
  • anticorpi anti Ku – prezenti intr-un spectru larg de boli ale țesutului conjunctiv: sindroame overlap sclerodermie-miozită, LES (lupus eritematos sistemic), sindrom Sjögren primar, hipertensiunea pulmonara primitiva, etc.
  • anticorpi anti centromer B – marker de diagnostic pentru sindromul CREST (calcinoza, sindrom Raynaud, hipomotilitate esofagiana, sclerodactilie, teleangiectazie), o varianta de sclerodermie cu un prognostic mai bun fata de sclerodermia propriu-zisa; adesea sindromul CREST asociaza ciroza biliara primitiva.
  • anticorpi anti centromer A – marker de diagnostic si prognostic pentru scleroza sistemica.
  • anticorpi anti SP 100 – biomarker util in cazul suspiciunii de ciroza biliara primitiva la pacientii cu anticorpi anti mitocondrii (AMA) M2 absenti.
  • anticorpi anti PML – biomarker cu specificitate inalta pentru ciroza biliara primitiva.
  • anticorpi anti Scl-70 (Scl-70) sunt autoanticorpi care apar in scleroza sistemica fiind un element de prognostic nefavorabil pentru aceasta afectiune.
  • anticorpi anti PM-Scl 100 (complex antigenic nucleolar PM-Scl100) sunt autoanticorpi asociati cu diverse afectiuni autoimune inclusiv sindromul overlap: sclerodermie, polimiozita, dermatomiozita, etc.
  • anticorpi anti PM-Scl 75 (complex antigenic nucleolar PM-Scl75) sunt autoanticorpi cu aceeasi semnificatie ca si anticorpii anti PM-Scl 100: sindromul overlap, sclerodermie, polimiozita, dermatomiozita, etc.
  • anticorpi anti RP 11 si anticorpi anti RP 155 (anticorpi anti-RNA polimeraza  III) sunt autoanticorpi cu specificitate inalta pentru sclerodermia sistemica forma difuza, eventual cu afectare renala.
  • anticorpi anti GP 210 – marker cu specificitate diagnostica si prognostica pentru ciroza biliara primitiva, mai ales la pacienţii cu ac. antimitocondrii (AMA) M2 absenţi.
  • anticorpi anti PCNA (proliferating cell nuclear antigen) – marker cu specificitate inalta pentru boala lupica care determina un aspect granular sau patat in imunofluorescenta; acest tip de autoanticorpi au expresie redusa in LES.
  • anticorpi anti DFS (dense fine speckles antigen) – test de excludere pentru bolile reumatice sistemice autoimune (SARD) la subiectii cu anticorpi anti nucleari prezenti; acest tip de autoanticorpi apar in cistita interstitiala, tiroidita Hashimoto, dermatita atopica, etc.

Profilul  extins hepatite autoimune / blot line – investigatie utila pentru evaluare screening / evaluarea multiparametrica a bolilor hepatice autoimune. Bolile hepatice autoimune includ hepatita autoimuna (HAI) si ciroza biliara primitiva (CBP).

CBP este o afectiune ce induce distructia progresiva a cailor biliare, colestaza si ciroza hepatica cu afectare mai frecventa la femei; prezenta anticorpilor anti mitocondriali (AMA) au specificitate mare pentru CBP desi se mai pot pozitiva si in HAI precum si in sindroamele de colestaza din sindroamele de overlap, etc.

HAI este o afectiune ce produce distructia progresiva a celulelor hepatice ce evolueaza spre insuficienta hepatica cronica. Exista HAI de tip 1 (o forma clasica ce apare mai frecvent la femeile tinere si are evolutie limitata) care asociaza prezenta anticorpilor IgG anti actina F care pe imunofluorescenta asociaza pattern-ul ASMA (anti-smooth muscle antibodies). HAI de tip 2 apare la persoanele tinere si are o evolutie rapida cu prognostic rezervat si asociaza prezenta anticorpilor anti-LKM-1 (anti-liver-kidney microsome tip 1) si a anticorpilor anti-LC1 (anti-liver cytosol tip 1).

Testul foloseste tehnica imunoblot si poate identifica urmatorii parametrii:

  • anticorpi IgG anti AMA – M2 – marker serologic pentru ciroza biliara primitiva (CBP) – afectare progresiva a cailor biliare cu colestaza; acest biomarker se poate pozitiva si in sindroamele de colestaza din hepatitele autoimune, sindroamele de overlap, etc.
  • anticorpi IgG anti BPO (epitop al antigemului AMA-M2) – marker serologic pentru ciroza biliara primitiva (CBP); acesti anticorpi au sensibilitate si specificitate superioara pentru CBP comparativ cu anticorpii anti-mitocondriali AMA-M2;
  • anticorpi IgG anti Sp 100 – marker util in cazul suspiciunii de ciroza biliara primitiva (CBP) la pacientii cu anticorpi anti mitocondriali (AMA-M2) absenti;
  • anticorpi IgG anti PML – marker cu specificitate inalta pentru ciroza biliara primitiva (CBP) – util la pacientii cu anticorpi anti mitocondriali (AMA-M2) absenti;
  • anticorpi IgG anti GP 210 – marker cu specificitate diagnostica si prognostica pentru ciroza biliara primitiva (CBP) – util la pacientii cu anticorpi anti mitocondriali (AMA-M2) absenti;
  • anticorpi IgG anti LKM1 (Liver – Kidney – Microsome type 1) – marker serologic pentru hepatita autoimuna de tip 2 (HAI-2 / hepatita autoimuna juvenila cu evolutie agresiva); acest biomarker se poate pozitiva si in cazul hepatitei asociata infectiei cu virus hepatic C;
  • anticorpi IgG anti LC1 (Liver – Cytosol 1) – marker serologic pentru hepatita autoimuna tip 2 (HAI-2 / hepatita autoimuna juvenila cu evolutie agresiva) care se coreleaza cu severitatea bolii; acest biomarker se poate pozitiva si in cazul hepatitei asociata infectiei cu virus hepatic C;
  • anticorpi IgG anti SLA – marker util in cazul hepatitelelor autoimune (HAI) cu acuratete (sensibilitate inalta)  pentru diagnostic;
  • anticorpi IgG anti Ro 52 – autoanticorpi nespecifici prezenti in hepatitele autoimune (HAI) dar si in diverse vasculitele autoimune (LES inclusiv lupusul neonatal, sindrom Sjogren, miozita, scleroza sistemica, etc) precum si in alte boli non-reumatice;
  • anticorpi IgG anti F-actina – marker serologic pentru hepatita autoimuna tip 1 (HAI-1 / hepatita de cauza necunoscuta asociata cu hipergamaglobulinemie, valori crescute ale transaminazelor hepatice); acest biomarker poate confirma pozitivitatea pentru anticorpii ASMA / IFL (anticorpi anti fibra musculara neteda decelati prin inunofluorescenta).

Profilul miozite autoimune – blot line 16 – investigatie utila pentru evaluarea screening a miozitelor autoimune, afectiunilor ce intrunesc caracterele unei boli mixte de tesut conjunctiv. Tabloul clinic include manifestari inflamatorii sistemice, dureri musculare (cu slabiciune slabiciune progresiva), afectare pulmonara asociata si / sau afectare cutanata. Anticorpii din acest panel sunt orientati impotiva urmatoarelor antigene nucleare:

  • anticorpi MI-2A – autoanticorpi cu inalta specificitate pentru dermatomiozita, prezenti si in miozitele idiopatice;
  • anticorpi MI-2B – autoanticorpi cu aceeasi semnificatia ca si Mi-2A dar sunt mai frecvent asociati cu sindroamele paraneoplazice;
  • anticorpi TIF1g – TIF1gamma – dermatomiozita paraneoplazica – cancer de colon, mamar, pancreas;
  • anticorpi MDA5 – autoanticorpi cu specificitate inalta pentru dermatomiozita paraneoplazica, dermatomiozita asociata cu boala interstitiala pulmonara;
  • anticorpi NXP2 – autoanticorpi asociati cu leziuni cutanate severe, calcinoza si contractura musculara, sindroame paraneoplazice;
  • anticorpi SAE1 – autoanticorpi prezenti in dermatomiozitele cu prognostic favorabil;
  • anticorpi KU – autoanticorpi prezenti intr-un spectru larg de boli ale țesutului conjunctiv: sindroame overlap sclerodermie-miozită, LES / lupus eritematos sistemic, sindrom Sjögren primar, hipertensiunea pulmonara primitiva;
  • anticorpi anti Scl-70 – (Scl-70 / ADN topoizomeraza I) – biomarker caracteristic pentru SSc (scleroza sistemica) fiind un element de diagnostic si prognostic nefavorabil care se coreleaza cu extinderea afectarii viscerale: fibroza pulmonara, complicatii cardio-vasculare, malignitate, etc.
  • anticorpi anti PM-Scl 100 (complex antigenic nucleolar PM-Scl100 / PM-Scl75) – sunt autoanticorpi asociati cu diverse afectiuni autoimune inclusiv boala mixta de tesust conjunctiv (sindrom Sharp, overlap), SSc (sclerodermia sistemica), PM / DM (polimiozita, dermatomiozita). Prognosticul este favorabil pentru pacientii la care acesti autoanticorpi sunt prezenti.
  • anticorpi JO-1  – biomarker caracteristic pentru polimiozita / dermatomiozita – element de prognostic rezervat; prezenta acestor autoanticorpi asociaza afectare interstitiala pulmonara;
  • anticorpi SRP – signal recognition particle (autoanticorpi specifici pentru miopatia necrozanta (boala autoimuna diferita de polimiozita / dermatomiozita dar cu simptomatologie asemanatoare); secundar acesti autoanticorpi apar si in polimiozita / dermatomiozita;
  • anticorpi PL-7 (autoanticorpi prezenti in rare cazuri de miozita autoimuna;
  • anticorpi PL-12 – autoanticorpi prezenti in foarte rare cazuri de miozita autoimuna;
  • anticorpi EJ – autoanticorpi prezenti in polimiozita ce asociaza fibroza pulmonara interstiţiala, sindromul overlap, lupus eritematos sistemic, poliartrita, sindrom Raynaud;
  • anticorpi OJ  – autoanticorpi cu aceeasi senificatie ca autoanticorpii EJ dar cu prevalenta mai redusa in miozitele autoimune;
  • anticorpi anti Ro52 (Ro52) – autoanticorpi nespecifici prezenti in numeroase bolile reumatice: LES (boala lupica inclusiv lupusul neonatal), SS (sindrom Sjögren), PM / DM (miozita / polimiozita / dermatomiozita), SSc (scleroza sistemica), HAI (hepatite autoimune) dar si in bolile non-reumatice.

Profilul neuromielitelor autoimune – blot line este o investigatie utila pentru evaluarea neuromielitelor autoimune frecvent intalnite in sindroamele neurologice paraneoplazice / SNP. Sindroamele clinice neurologice intalnite in anumite tumorile maligne (cancere gastrice, pulmonnare, mamare, ovariene, etc) sunt declansate de mecanisme imunologice: tabloul clinic include sindrom miastenic Lambert Eaton, encefalita limbica, epilepsie focala, sindroame motorii extrapiramidale, polineuropatii, etc. Aceasta investigatie este recomandata pacientilor cu tulburari neurologice subacute la care se suspecteaza un sindrom neurologic paraneoplazic: pacienti oncologici, rudele pacientilor oncologici, etc. Anticorpi antineuronali IgG mai apar si in alte boli autoimune precum diabetul zaharat insulino-dependent de tip I. Aici mai multe detalii despre algoritmul diagnostic in neoplazii.  Anticorpii de tip IgG din acest panel sunt orientati impotiva urmatoarelor antigene:

  • anticorpi IgG anti-amfizina (proteina localizata pe membrana veziculelor sinaptice) – identifica pacientii cu SNP subacute aparute in cazul carcinomul pulmonar cu celule mici si in cancerul mamar; secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme (cancer de colon, timom, limfom Hodgkin, etc);
  • anticorpi IgG anti-CV2 – identifica pacientii cu SNP subacute aparute in cazul carcinomul pulmonar cu celule mici si in timom; secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme;
  • anticorpi IgG anti PNMA2 (Ma2/Ta) – identifica pacientii cu SNP subacute aparute in cazul germinoamelor testiculare (seminoame); secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme;
  • anticorpi IgG anti Ri – identifica pacientii cu SNP subacute aparute in cazul tumorilor cu evolutie rapida: tumori de trunchi cerebral, carcinom pulmonar cu celule mici, carcinom ovarian, carcinom mamar; secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme;
  • anticorpi IgG anti Yo – identifica pacientele cu SNP subacute ce asociaza degenerare cerebelara / distrugerea celulelor Purkinje sau neuropatii periferice ca efect al cancerelor ginecologice sau cancerelor mamare; secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in cazul altor neoplasme – adenocarcinomul esofagian, carcinomul prostatic, limfomul Hodgkin cu anticorpi anti celule Purkinje, etc;
  • anticorpi IgG anti Hu (anticorpi anti-nucleari anti-neuronali de tip I / ANNA-1) – identifica pacientii cu SNP subacute in cazul cancerelor pulmonare cu celule mici; secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme –  cancer prostatic, neuroblastom, etc;
  • anticorpi IgG anti recoverina – secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme –  etc;
  • anticorpi IgG anti SOX1 – secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme –  etc;
  • anticorpi IgG anti titin (proteina filamentoasa a musculaturii striate) – autoanticorpi implicati in SNP; secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme –  etc;
  • anticorpi IgG anti Zic4 – secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme –  etc;
  • anticorpi IgG anti GAD65 – secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme –  etc;
  • anticorpi IgG anti Tr (DNER) – secundar acesti autoanticorpi pot aparea si in alte neoplasme –  etc;

testul ANA IgG (anticorpi anti antigene nucleare screen IgG)  – analiza screening pentru diagnosticul vasculitelor autoimune: boli ale ţesutului conjunctiv (de ex. boala mixta de tesut conjunctiv, LES – lupus eritematos sistemic, PR – poliartrita reumatoida, SSc – sclerodermie sitemica, PM / DM – polimiozita, dermatomiozita, etc); nota – valori usor crescute pot fi observate si in alte afecţiuni non-reumatice cauzate de infectii virale cronice precum si la populatia sanatoasa varsnica. Pentru identificarea specifica a antigenelor nucleare se recomanda testele de tip blot-line.

SARD ( afectiunile reumatoide autoimune sistemice) sunt un grup de afectiuni autoimune care se caracterizeaza prin prezenta anticorpilor fata de propriile structuri (autoanticorpi fata de structuri self ale gazdei); altfel spus, sistemul imunitar isi ataca tesuturile. Exista mai multe entitati clinice care se incadreaza categoria vasculitelor autoimune care prezinta anticorpi ANA:

1. BMTC (boala mixta de tesut conjunctiv, sindrom Sharp, sindrom overlap). Din punct de vedere clinic BMTC se aseamana cu LES, PM / DM, SSc, PR dar afectarea sistemica este mult mai redusa. Nu a fost clar stabilit daca BMTC este o afectiune de sine statatoare. BMTC se caracterizează printr-un nivel crescut de  anticorpi anti uRNP/Sm, absenta anticorpilor anti ADNds (biomarker specific pentru LES), absenta anticorpilor anti Sm / antigen Smith (alt marker cu specificitate inalta pentru boala lupica).

 2. LES (lupus eritematos sistemic) – este o boala autoimuna inflamatorie cronica care evolueaza in pusee acute febrile / subfebrile. LES afecteaza tesutul conjunctiv din diverse organe, femeile tinere fiind mult mai predispuse. Tabloul clinic include manifestari dermatologice (eritem facial in forma de fluture, manifestari cutanate hiperkeratotice discoide, purpura), manifesttari articulare (artralgie, dureri musculare, mialgie), manifestari sistemice (afectare / insuficienta renala, cardiomiopatie / insuficienta cardiaca, fibroza pulmonara, pleurita), manifestari neuropsihiatrice (polineuropatie), anemie, hepatomegalie și splenomegalie. LES se caracterizeaza prin prezenta multor tipuri de anticorpi ANA (anticorpi anti-nucleari). Anticorpii anti ADNds sunt un biomarker specific pentru LES, iar anticorpii anti Sm / antigen Smith este un alt alt marker cu specificitate inalta pentru boala lupica. Exista forme idiopatice de LES – boala lupica indusa de medicamente: procainamida, hidralazina; acesti pacienti dezvolta ANA (anticorpi anti nucleari) fara tablou clinic sugestiv pentru boala lupica; la acesti pacienti se remarca prezenta anticorpilor anti-histone (marker patognomonic pentru LES iatrogen).

3. SS (sindromul Sjögren) – este o boala autoimuna inflamatorie cronica care afecteaza glandele exocrine, femeile fiind mult mai predispuse. Tabloul clinic include uscaciunea oculara si bucala (prin distrugerea glandelor lacrimale și salivare), uscaciune vaginala si cutanata (afectarea glandelor sudoripare), tulburari digestive (afectarea pancreasului si glandelor secretoare ale mucoasei intestinale), tulburari pulmonare. Un mic procent din pacientii cu SS primar pot dezvolta limfom malign. In cazul SS secundar simptomatologia se dezvolta asociat tabloului clinic de PR, SSc, LES, PM / DM, CBP si HAI.

4. SSc (scleroza sistemica / sclerodermia sistemica) – este o boala autoimuna inflamatorie cronica care afecteaza pielea si organele interne, fiind mai frecventa la femei decat la barbati. Manifestrai precoce ale SSc includ scurtarea frenului lingual (anchiloglosia sau “limba scurta” se datoreaza unui fren lingual scurt si ingrosat, care produce dificultati in articularea cuvintelor deoarece miscarile limbii sunt limitate). și sindromul Raynaud. Ulterior apar afectari cutanate specifice: edem al mainilor și picioarelor, piele rigida si atrofica, masca faciala cu mimica rigida si deformarea mâinilor. Afectarea organelor interne in special afectarea pulmonara, cardiaca, renala si a tractului digestive face ca aceasta colagenoza sa aibe  cel mai mare risc vital. Anticorpi anti Scl-70 sunt specifici pentru SSc (mai als la subiectii cu fibroza pulmonara si afectare cutanata extinsa); prezenta acestor autoanticorpi asociaza un prognostic nefavorabil.

5. PM / DM (polimiozita / dermatomiozita) – grup de miopatii-dermatopatii inflamatorii care sunt boli autoimune sistemice cu afectarea musculaturii scheletice (dureri simetrice ale musculaturii proximale, slabiciune musculara) si afectare cutanata, fiind mai frecvente la femei decat la barbati. La adulti exsita forme clinice cu predominenta manifestarilor musculare (PM) sau dermatologice si musculare (PM/DM). La varsnici exista PM paraneoplazica: cancere pumonare (mai ales cancerul pulmonar cu celule mici), cancere ovariene, cancere mamare, boli mielo-proliferative. Exista PM / DM in asociere cu alte boli autoimune: boala mixta de tesut conjunctiv (sindrom Sharp, overlap), PR, LES, etc. Anticorpi anti Jo-1 sunt markeri de diagnostic si apar mai frecvent la pacienții cu PM / DM asociată cu boala interstitiala pulmonara.

6. PR (poliartrita reumatoida) – este o boala autoimuna inflamatorie cronica care afecteaza articulatiile mici distale fiind mai frecventa la femei decat la barbati. Tabloul clinic include artropatie cu evolutie deformanta şi distructiva dar si manifestri extra-articulare de tip vasculita autoimuna: manifestari cutanate (nodulii reumatoizi), alte manifestari cardiace, pulmonare, oculare, etc. FR (factorul reumatoid) este un marker serologic cu specificitate moderata pentru PR (fiind prezent si in alte boli autoimune, boli infectioase si la unele persoane varsnice sanatoase din punct de vedere clinic). Anticorpii anti CCP (proteina ciclica citrulinata) au o specificitate crescuta comparativ cu FR. In PR ce asociaza manifestari extra-articulare de tip vasculita autoimuna pot sa apara anticorpi ANA (anticorpi anti-nucleari).

7. CBP (ciroza biliara primitiva) si HAI (hepatitele autoimune) – este un grup afectiuni hepatobiliare, boli cronice de tip inflamator, mediate autoimun, care se dezvolta mai frecvent la femei. CBP este caracterizata printr-un infiltrat limfocelular in jurul ductelor biliare intrahepatice mici si acumularea bilei (colestaza cu icter obstructiv). HAI se caracterizeaza prin citoliza marcata si distructia tesutului hepatic . Sindromul overlap este adesea intalnit in fazele incipente – prezenta anticorpilor antinucleari fiind prezenti asociat cu cresterea transaminazelor hepatice, hiperbilirubinemie si hipergamaglobulinemie la electroforeza proteinelor. Anticorpii IgG anti mitocondriali (AMA-M2) – sunt un marker de diagnostic cu sensibilitatea şi specificitatea mare pentru CBP. Nivele usor crescute de AMA apar si in alte boli hepatice cornice. Anticorpii IgG anti actina F – sunt marker cu specificitate si sensibilitate pentru HAI – tip 1 (hepatita autoimuna de tip 1 cu evolutie limitata care in IFL asocipaza pattern specific pentru ASMA – anti smooth muscle antibodies), in timp ce anticorpii IgG anti LKM-1 (liver-kidney-microsome) si anticorpii IgG anti LC-1 (liver cytosol) sunt specifici pentru HAI de tip 2 (hepatita autoimuna de tip 2 – hepatita juvenila ce afecteaza persoanele tinere si are o evolutie rapida, fulminanta). Pentru evaluarea multiparametrica a acestor afectiuni se recomanda testul profil hepatite autoimune / blot line.

8. Miozitele autoimune – tabloul clinic include manifestari inflamatorii sistemice, dureri musculare (cu slabiciune slabiciune progresiva), afectare pulmonara asociata si / sau afectare cutanata. Pentru orientarea diagnostica este disponibil testul profil extins blot-line / miozite autoimune.

Acest site folosește cookie-uri. Continuarea navigării reprezintă acceptul dvs. pentru această folosință. Pentru mai multe detalii privind gestionarea preferințelor privind cookie-uri, vedeți Politica de utillizare cookie-uri. Termeni și condiții

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH