Acid metilmalonic seric
- material biologic: ser / recipient de recoltare: vacutainer fara anticoagulant cu sau fara gel separator (cu dop rosu sau galben); ser congelat cu transport pe zapada carbonica;
- termen de executie: 5 – 7 zile.
Acid metilmalonic seric
400 lei 400 lei
indicatii: evaluarea deficitului de vitamina B12 in faze incipiente (valori crescute ale analitului cu valori crescute ale homocisteinei), excluderea deficitului de acid folic (valori normale ale analitului cu valori crescute ale homocisteinei), diagnosticul acidemiei metilmalonice ereditare. Se recomanda dozarea concomitenta a homocisteinei, vitaminei B12 (ciancobalamina), vitaminei B9 (acid folic).
nota: recipient de recoltare – vacutainer fara anticoagulant cu sau fara gel separator (cu dop rosu sau galben)
Aici mai multe informatii despre aceasta investigatie.
Aici activati cardul de fidelitate pentru 10% discount.
Descriere
BSS-AMM
Produse similare
Coșul tău este în prezent gol.
Informatii generale
Acidul metilmalonic este un derivat al acidului malonic care pentru a fi convertit la succinil CoA reductaza necesita prezenta vitaminei B12 ca si cofactor enzimatic.
Acidul metilmalonic este un indicator al proceselor de imbatranire celulara avansata (ageing) cu accelerarea proceselor de fibroza si inflamatie. Tabloul clinic asociat acidemiei metilmalonice include fibroza hepatica, afectarea muschilor scheletici (miopatie), cardiomiopatie si insificienta renala iar la subiectii cu afectiuni maligne valorile crescute ale acidului metilmalonic accelereaza progresiunea cancerului.
Nivelele crescute de acid metilmalonic pot indica un deficit de vitamina B12, anumite afectiuni genetice, anumite disbioze intestinale, afectiuni neoplazice evolutive.
Aciduria malonica și metilmalonicăa combinată (Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA) este o boală metabolica (de cele mai multe ori nediagnosticata deoarece subiectii sunt asimptomatici sau usor simptomatici) determinata de variante de mutații homozigote sau heterozigote compuse în gena ACSF3 (gena enzimei mitocondriale Acyl-CoA synthetase family member 3).
Utilitatea testului:
- evaluarea deficitului de vitamina B12 in faze incipiente (la pacientii cu manifestari clinice asociate deficitului de vitamina B12 dar cu valori normale ale vitaminei B12 si valori crescute ale homocisteinei); la acesti pacienti se inregistreaza valori crescute ale acidului metilmalonic;
- excluderea deficitului de acid folic (la pacienti cu manifestari clinice asociate deficitului de acid folic dar cu valori normale ale acidului folic si valori crescute ale homocisteinei); la pacientii cu deficit de acid folic in fazele incipiente se inregistreaza valori normale ale acidului metilmalonic si valori crescute ale homocisteinei);
- diagnosticul acidemiei metilmalonice ereditare, caz in care se recomanda efectuarea testelor genetice pentru confirmare.
Se recomanda dozarea concomitenta a homocisteinei, vitaminei B12 (ciancobalamina), vitaminei B9 (acid folic). Aici mai multe detalii despre vitamina B12 (ciancobalamina), vitamina B9 (acid folic), homocisteina.
Bibliografie:
- Insertul de lucru al reactivilor folositi;
- Procedura specifica de lucru, instructiuni de lucru, proceduri operationale si manualul calitatii laboratorului.
Deleanu C, Nicolescu A. NMR Spectroscopy in Diagnosis and Monitoring of Methylmalonic and Propionic Acidemias. Biomolecules. 2024 Apr 28;14(5):528. doi: 10.3390/biom14050528. PMID: 38785935; PMCID: PMC11117674.