Profil anticorpi antineuronali IgG / blot line: amfifizina, CV2, PNMA2 (Ma-2/Ta), Ri, Yo, Hu, recoverin, SOX1, titin
Sindroamele neurologice paraneoplazice (SNP) sunt asociate cu un grup de autoanticorpi indreptati impotriva unor antigene neuronale specifice care apar in cadrul evolutiei unui cancer sistemic prin mecanism imunologic declansat de tumori. Prezenta acestor autoanticorpi asociaza un tablou clinic ce include diverse manifestari neurologice: sindrom miastenic (de exemplu sindromul miastenic Lambert-Eaton), polineuropatii (senzittive sau mixte), retinopatie, degenerescenta cerebeloasa, encefalomielita cu rigiditate, ataxie cerebeloasa, sindrom opsoclonus-mioclonus-ataxie (POMA), epilepsie, etc. Folosind tehnica imunoblot, investigatia determina anticorpi specifici fata de urmatoarele antigene neuronale sistemice:
- anticorpi anti amfifizina (proteina din membrana veziculelor sinaptice) cu rol important in diagnosticul SNP asociat carcinomului pulmonar cu celule mici si cancerului mamar; secundar acesti autoanticorpi apar si in cancerul de colon, timom, limfom Hodgkin, etc.
- anticorpi anti CV2 (proteina localizata in citoplasma oligodentrocitelor) cu rol important in diagnosticul SNP asociat carcinomului pulmonar cu celule mici si timoamelor; secundar acesti autoanticorpi apar si in sarcoamele uterine, etc.
- anticorpi anti PNMA2 (Ma2/Ta) (proteina localizata in nucleolii neuronali). Acesti anticorpi un rol important in diagnosticul SNP asociat seminomului testicular; secundar acesti autoanticorpi mai apar si in alte carcinoame (carcinomului pulmonar cu celule mici, etc).
- anticorpi anti Ri – ANNA-2, anticorpi antinucleari anti-neuronali tip 2 (proteina de legare ARN din nucleii neuronilor din sistemul nervos central) utili în diagnosticul SNP, a tumorilor de trunchi cerebral cu evoluție rapida, carcinomul pulmonar cu celule mici, carcinomul mamar, ovarian, etc.
- anticorpi anti Yo (proteina localizata in celulele Purkinje din cerebel) utili în diagnosticul SNP, adenocarcinomul esofagian, carcinomul prostatic, mamar, ovarian, uterin şi limfomul Hodgkin cu anticorpi anti celule Purkinje, etc.
- anticorpi anti Hu – ANNA-1, anticorpi antinucleari anti-neuronali tip1 (proteina de legare a ARN localizata in nucleii neuronilor sistemului nervos central si periferic) utili în SNP din carcinomul pulmonar cu celule mici, carcinomul prostatic şi neuroblastom.
- anticorpi anti recoverin (proteina de legare a calciului la nivelul retinei) utili in diagnosticul carcinomul pulmonar cu celule mici dar si in cazul carcinomului de endometru, a timomului sau a carcinomului de prostata.
- anticorpi anti SOX1 frecvent asociaţi cu sindromul miastenic Lambert-Eaton, dar pot să fie prezenți şi în degenerescența cerebeloasă paraneoplazică sau în neuropatiile paraneoplazice sau non-paraneoplazice. Detecţia acestor anticorpi poate fi un indicator a tumorii cauzale (carcinomul pulmonar cu celule mici).
- anticorpi anti titin (proteina filamentoasa a musculaturii striate): apar în miastenia gravis. In aceasta afectiunie, existenta acestui tip de anticorpi sugereaza prezenta aditionala a unui timom (afectiune benigna sau maligna a timusului frecvent asociata cu miastenia gravis).