17 α hidroxi-progesteron (17-OHP)
- material biologic:
- pentru determinarea 17 α hidroxi-progesteron (17-OHP) – ELISA se recolteaza o eprubeta cu dop rosu / galben (cheag activator) /ser; transport la rece pe zapada carbonica; proba se centrifugheaza in aceeasi zi obtinand serul; stabilitate proba 3 zile la 2 – 8 grC (ser centrifugat), 3 luni la – 20 grC (ser congelat);
- pentru determinarea 17 α hidroxi-progesteron (17-OHP) – LC/MS se recolteaza o eprubeta cu dop mov / plasma EDTA; transport la rece pe zapada carbonica; proba se centrifugheaza in aceeasi zi obtinand plasma EDTA; stabilitate proba 3 zile la 2 – 8 grC (plasma EDTA centrifugata), 3 luni la – 20 grC (plasma EDTA congelata);
- metoda: LC/MS (cromatografie lichida pentru separare / spectrometrie de masa pentru identificare pe baza raportului masa-sarcina); ELISA (test imunoabsorbant legat de enzime – Enzyme-Linked Imunosorbent Assay);
- termen de executie: 5 zile.
Investigatie utila pentru evaluarea diverselor forme de androgenizare cauzate de deficienta enzimelor 21 – hidroxilaza si 11β – hidroxilaza: sindroame adrenogenitale (hiperplazia congenitala bilaterala a glandelor suprarenale), sindromul ovarelor polichistice, acnee vulgaris, infertilitate, hirsutism, etc.
Pentru diagnosticul sindroamelor adrenogenitale este recomandata dozarea mai multor analiti: determinarea DHEA-S, determinarea 17 OHP / 17 hidroxi-progesteron, determinarea androstendionului plasmatic. Testul de stimulare cu ACTH pentru determinarea 17 hidroxi progesteron este util pentru diagnosticul formelor tardive de sindroame adrenogenitale mai ales daca nivelul bazal al analitului are valori normale. Alte investigatii utile sunt determinarea cortizolului seric, dozarea ACTH, precum si testari genetice ale genei CYP21A2 / gena responsabila de codificarea enzimei 21 hidroxilaza. In sindroamele adrenogenitale apar valori reduse ale cortizolului seric, valori crescute ale ACTH, valori scazute ale mineralocorticoizilor / aldosteron cu hiponatremie si hiperpotasemie. Aici mai multe detalii despre algoritmul diagnostic in sindroamele adrenogenitale.
Pentru evaluarea disfunctiilor gonadale la femei se recomanda dozarea concomitenta a FSH, LH, estradiol, progesteron in zilele 3 – 5 ale ciclului menstrual. Pentru evaluarea rezervei ovariene se recomanda dozarea AMH (hormon anti-Mullerian) si respectiv inhibina B.
Pentru evaluarea disfunctiilor gonadale la barbati se recomanda dozarea concomitenta a FSH, LH si a testosteronului seric precum si fractia libera a testosteronului seric si SHBG (sex hormone binding globulin).
17 hidroxi progesteronul / 17 OHP este un hormon steroid cu slaba activiatate androgenica, precursor al cortizolului fiind un indicator indirect pentru activitatea enzimelor 21 hidroxilaza si respectiv 11β hidroxilaza. In cazul hiperplaziei suprarenale congenitale determinata de deficitul de 21 hidroxilaza valorile analitului sunt foarte crescute iar in cazul deficitului de 11β hidroxilaza valorile sunt moderat crescute.
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale sau sindromul adrenogenital este o afectiune genetica cauzata de mutatii ale genelor responsabile de sinteza hormonilor secretati de glandele suprarenale (transmitere autozomal recesiva). Aceste defecte genice implica sinetza deficitara a cortizolului si a hormonilor mineralocorticoizi (aldosteron) cu secretia excesiva a ACTH si acumularea de hormoni sexosteroidieni cu efecte virilizante:
-
- acumulare DHEA / dehidroepiandrosteron – deficienta enzimelor 21 hidroxilaza si 3β hidroxisteroid dehidrogenaza;
- acumularea de androstendion – deficienta enzimei 21 hidroxilaza;
- acumularea 17-OHP / 17 hidroxiprogesteron – deficienta de 21 hidroxilaza si 11β hidroxilaza.
In cazul sindroamelor adrenogenitale cu debut tardiv si valori normale sau usor crescute ale 17-OHP se poate face testul de stimulare cu ACTH (testul de stimulare cu Synacthen) care determina cresterea androstendionului plasmatic. Deficitele ereditare de 21 hidroxilaza asociaza: valori crescute de androstendion plasmatic (cresteri semnificative), valori crescute de 17-OHP (valori crescute), valori crescute de DHEA-S. Aici mai multe detalii despre algoritmul diagnostic in sindroamele adrenogenitale.
NOTA: exista variatii fiziologice in functie de sex si varsta: la pubertate (baieti si fete), la femei (in functie de stadiul ciclului menstrual, perioada gestationala, menopauza) astfel incat valorile vor fi interpretate in context clinic. Pentru evaluarea dezvoltarii fizice in timpul pubertatii se folosesc stadiile Tanner (scala Tanner) pe baza caracterelor sexuale secundare (par pubian si sani la fete, organe genitale la baieti) – stadiul 1 (prepubertate – absenta caracterelor sexuale secundare), stadiile 2 – 3 – 4 (pubertate in curs de evolutie – stadiul incipient, – stadiu intermediar – stadiul tardiv), stadiul 5 (maturitate sexuala completa).
Laboratorul exprima rezultatele in nanog/mL (ng/mL). Se poate folosi un factor de conversie pentru exprimari in alte unitati de masura.
- 1 ng/mL x 100 = 100 ng/dL
- 1 ng/mL x 3.0261 = 3.0261 nmol/L (unitati SI)
VALORI DE REFERINTA – 17 - OHP (ng/mL) – FEMEI: – PUBERTATE FETE (2 – 14 ani): ≤ 1.7 ng/mL – FEMEI pre-menopauza (15 – 50 ani): ≤ 2.85 ng/mL – FEMEI menopauza (peste 51 ani): ≤ 0.8 ng/mL |
VALORI DE REFERINTA – 17 - OHP (ng/mL) – BARBATI: – PUBERTATE BAIETI (2 – 14 ani): ≤ 1.8 ng/mL – BARBATI 15 – 50 ani: ≤ 2.2 ng/mL – BARBATI peste 51 ani: ≤ 2 ng/mL |
Bibliografie:
- Insertul de lucru al reactivilor folositi;
- Procedura specifica de lucru, instructiuni de lucru, proceduri operationale si manualul calitatii laboratorului.
Ambroziak U, Kępczyńska-Nyk A, Kuryłowicz A, Wysłouch-Cieszyńska A, Małunowicz EM, Bartoszewicz Z, Kondracka A, Jaźwiec R, Pawłowska E, Szcześniak M, Dadlez M, Bednarczuk T. LC-MS/MS improves screening towards 21-hydroxylase deficiency. Gynecol Endocrinol. 2015 Apr;31(4):296-300. doi: 10.3109/09513590.2014.994599. Epub 2014 Dec 24. PMID: 25539143.