Profil trombofilii ereditare / 6 mutatii genetice
Profil trombofilii ereditare / 6 mutatii genetice |
- material biologic: sange venos sau capilar / recipient de recoltare: vacutainer cu anticoagulant EDTA (cu dop mov);
- indicatii: investigatie utila pentru stabilirea profilului genetic al riscului de trombofilie. Sunt inclusi urmatorii parametrii:
- mutatia G1691A / factor V Leiden – utila in evaluarea riscului de tromboza precum si riscului de pierderi recurente de sarcina;
- mutatia G20210A / factor II (protrombina) – indicata la persoanele cu istoric de tromboembolism venos inainte de 50 de ani, femei cu pierderi repetate de cauza neprecizata ale sarcinii, gravide cu cresteri severe ale tensiunii arteriale, retard de crestere intrauterina, moartea fatului;
- mutatia A1298C / gena MTHFR (metriltetrafolatreductaza) – defectele de tub neural (spina bifida, anencefalie) si complicatiile sarcinii (pierderi recurente de sarcina in special in trimestrele II si III, preeclampsia, intarzierea cresterii intrauterine, ruperea placentei) sunt legate de insuficienta functionala a enzimei MTFHR;
- mutatia C677T / gena MTHFR (metriltetrafolatreductaza) – aceasta mutatie confera risc crescut pentru defectele de tub neural (spina bifida, anencefalie) si complicatiile sarcinii;
- polimorfismul 4G/5G al genei PAI-1 – starea de purtator al alelei 4G al genei PAI-1 (inhibitorul activatorului plasminogenului) este asociata cu adipozitate, hipertensiune arteriala si cu un risc usor crescut de infarct miocardic;
- mutatia G102T / factor XIII haplotip V34L – indicata la persoanele cu tendinta crescuta la sangerare, avorturi recurente, episoade spontane de hemoragie subconjunctivala, pierderea sarcinii in trimestrul I, prin afectarea formarii placentei.