Profil ANA / blot line si screen

Profil ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus)

Profil extins ANA / blot line 23 (ANA panel 3 extins)

ANA screen IgG (anticorpi anti-nucleari screen)

Profil ENA / blot line (antigene nucleare solubile)

Anticorpii ANA (anti antigene nucleare) sunt prezenti in diverse afectiuni autoimune de natura reumatica.  Acest tip de investigatii sunt folosite ca teste screening pentru bolile autoimune, afectiuni ce intrunesc caracterele unei boli mixte de ţesut conjunctiv.

Anticorpii ANA impotriva antigenelor nucleare sunt de doua tipuri:

  • anticorpi anti ADN si histone;
  • anticorpi orientati inpotriva antigenelelor nucleare solubile: SS-A 60, SS-A, Ro 52, SS-B, Sm, RNP/Sm, Scl-70, Jo-1. Antigenele nucleare solubile (ENA-extractable nuclear antigens) pot fi extrase in solutie salina.

Profilele ANA / ENA blot line permit orientarea diagnosticului in bolile inflamatorii reumatice pentru ca identifica anticorpi specifici fata de diverse antigene nucleare. Acest tip de teste permit screening-ul si diferentiarea in bolile autoimune.

Testul ANA IgG (anticorpi anti antigene nucleare screen IgG) permite identificarea anticorpilor impotriva antigenelor nucleare fara a identifica specific aceste antigene. Aceasta investigatie este utila pentru evaluarea screening a bolilor autoimune, afectiunilor ce intrunesc caracterele unei boli mixte de ţesut conjunctiv. Acest test este o analiza screening pentru diagnosticul vasculitelor autoimune: boli ale ţesutului conjunctiv (de ex. boala mixta de tesut conjunctiv, LES – lupus eritematos sistemic, PR – poliartrita reumatoida, SSc – sclerodermie sitemica, PM / DM – polimiozita, dermatomiozita, etc); nota – valori usor crescute pot fi observate si in alte afecţiuni non-reumatice cauzate de infectii virale cronice precum si la populatia sanatoasa varsnica. Pentru identificarea specifica a antigenelor nucleare se recomanda testul: profil extins ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus) – U1nRNP, Sm, SS-A, Ro52, SS-B, Scl-70, Pm-Scl, Jo-1, Centromer B, PCNA, ADNds, Nucleosom, Histone, Proteina P ribosomala, AMA-M2, DFS-70.

Profilul ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus) include determinarea specifica a urmatoarelor tipuri de autoanticorpi ANA:

      • anticorpi anti nRNP/Sm (ribonucleoproteine mici ARN) – biomarker caracteristic pentru BMTC (boala mixta de tesut conjunctiv, sindrom Sharp – overlap); acesti autoanticorpi apar si in alte boli autoimune: LES (lupus eritematos sistemic), SSc (scleroza sistemica), PM (polimiozita / miozita), SS (sindrom Sjögren), etc.
      • anticorpi anti Sm (Smith antigen) – biomarker cu specificitate inalta pentru boala lupica LES.
      • anticorpi anti dsADN (ADN dublu catenar) – biomarker cu inalta specificitate pentru LES (lupus eritematos sistemic), util si in monitorizarea nefropatiei asociate LES; acesti autoanticorpi apar si in alte boli autoimune: PR (poliartrita reumatoida), SSc (scleroza sistemica), SS (sindrom Sjögren), etc.
      • anticorpi anti SS-A (substanta solubila A, antigen Robert/Ro) – marker asociat cu diverse boli autoimmune: SS (sindrom Sjögren), LES (lupus eritematos sistemic inclusiv lupusul neonatal), SSc (scleroza sistemica), CBP (ciroza biliara primitiva), HAI (hepatite autoimmune), hepatite virale, etc.
      • anticorpi anti SS-B (substanta solubila B, antigen Lane/La) – marker asociat cu diverse boli autoimune, prezenti mai ales la femei: SS (sindrom Sjögren), LES (lupus eritematos sistemic), etc.
      • anticorpi anti Ro52 (Ro52) – autoanticorpi nespecifici prezenti in numeroase bolile reumatice: LES (boala lupica inclusiv lupusul neonatal), SS (sindrom Sjögren), PM / DM (miozita / polimiozita / dermatomiozita), SSc (scleroza sistemica), HAI (hepatite autoimune) dar si in bolile non-reumatice.
      • anticorpi anti Scl-70 – (Scl-70 / ADN topoizomeraza I) – biomarker caracteristic pentru SSc (scleroza sistemica) fiind un element de diagnostic si prognostic nefavorabil care se coreleaza cu extinderea afectarii viscerale: fibroza pulmonara, complicatii cardio-vasculare, malignitate, etc.
      • anticorpi anti PM-Scl 100 (complex antigenic nucleolar PM-Scl100 / PM-Scl75) – sunt autoanticorpi asociati cu diverse afectiuni autoimune inclusiv boala mixta de tesust conjunctiv (sindrom Sharp, overlap), SSc (sclerodermia sistemica), PM / DM (polimiozita, dermatomiozita). Prognosticul este favorabil pentru pacientii la care acesti autoanticorpi sunt prezenti.
      • anticorpi anti Jo-1 – biomarker caracteristic pentru PM/DM (polimiozita / dermatomiozita), element de prognostic rezervat; prezenta acestor autoanticorpi asociaza afectare interstitiala pulmonara.
      • anticorpi anti centromer B – marker de diagnostic pentru sindromul CREST (calcinoza, sindrom Raynaud, hipomotilitate esofagiana, sclerodactilie, teleangiectazie), o varianta de SSc limitata (sclerodermie) cu un prognostic mai bun fata de SSc propriu-zisa; adesea sindromul CREST asociaza CBP (ciroza biliara primitiva).
      • anticorpi anti PCNA (proliferating cell nuclear antigen) – ) – marker cu specificitate inalta pentru LES (boala lupica) care determina un aspect granular sau patat in imunofluorescenta; acest tip de autoanticorpi au totusi o expresie rara in LES.
      • anticorpi anti nucleozom – marker cu specificitate inalta pentru LES (lupus eritematos sistemic) care apar mult timp inainte de anticorpii anti ADN dublu caternar.
      • anticorpi anti histone – marker de diagnostic pentru LES iatrogen (lupusul eritematos sistemic induse de anumite medicamente); acesti autoanticorpi mai apar si in alte forme de boli autoimune: PR (poliartrita reumatoida), SSc (scleroza sistemica), SS (sindrom Sjögren), etc.
      • anticorpi anti rib-P (proteina P ribozomala) – sunt considerați foarte specifici pentru LES (lupus eritematos sistemic)  mai ales daca exista o afectare a sistemului nervos central; totusi, acest tip de autoanticorpi au o prevalenta redusa la subiectii cu LES.
      • anticorpi anti AMA-M2 (anticorpi anti-mitocondriali M2) – biomarker pentru CBP (ciroza biliara primitiva), afectiune care induce distructia progresiva a cailor biliare, colestaza si ciroza – boala mai frecventa la femei); acest tip de autoanticorpi apar mai rar si in sindroamele de colestaza din HAI (hepatitele autoimune), boala mixta de tesut conjunctiv (sindrom Sharp, overlap), etc.
      • anticorpi anti DFS (dense fine speckles antigen) – test de excludere pentru bolile reumatice sistemice autoimune (SARD) la subiectii cu anticorpi anti nucleari prezenti; acest tip de autoanticorpi apar in cistita interstitiala, tiroidita Hashimoto, dermatita atopica, etc.

Profilul ENA / blot line (antigene nucleare solubile / extractable nuclear antigens) – Antigenele determinate in acest panel sunt incluse in profilul ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus) Profilul ENA / bolt line include determinarea specifica a urmatoarelor tipuri de anticorpi anti antigene nucleare solubile:

  • anticorpi anti nRNP/Sm – vezi detalii la profilul ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus).
  • anticorpi anti Sm – vezi detalii la profilul ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus).
  • anticorpi anti SS-A –  vezi detalii la profilul ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus).
  • anticorpi anti SS-B – vezi detalii la profilul ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus).
  • anticorpi anti Ro52 – vezi detalii la profilul ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus).
  • anticorpi anti Scl-70 – vezi detalii la profilul ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus).
  • anticorpi anti Jo-1 – vezi detalii la profilul ANA / blot line 16 (ANA panel 3 plus).

Profilul  extins ANA / blot line 23 (ANA panel 3 extins) include determinarea specifica a urmatoarelor tipuri de autoanticorpi ANA:

  • anticorpi anti dsADN (ADN dublu catenar) – marker cu inalta specificitate pentru boala lupica, util si in monitorizarea nefropatiei asociate LES (lupus eritematos sistemic). Acesti autoanticorpi apar si in boli autoimune induse medicamentos, artrita reumatoida, scleroza sistemica, etc.
  • anticorpi anti nucleozom -marker cu specificitate inalta pentru boala lupica care apar mult timp inainte de anticorpii anti ADN dublu caternar.
  • anticorpi anti histone – criteriu de diagnostic important in lupusul eritematos iatrogen (indus de anumite medicamente); acest tip de autoanticorpi mai apar si in alte forme de boala lupica, artrita reumatoida, etc.
  • anticorpi anti SS-A (substanta solubila A, antigen Roberts/Ro)  sunt asociati cu diverse boli autoimmune: sindrom Sjogren, boala lupica (inclusiv lupusul neonatal), ciroza biliara primitiva, hepatite autoimune, hepatite virale, etc.
  • anticorpi anti Ro52 (Ro52) sunt autoanticorpi nespecifici prezenti in bolile reumatice (LES inclusiv lupusul neonatal, sindrom Sjogren, miozita, sclerodermie, etc) dar si in bolile non-reumatice.
  • anticorpi anti SS-B (substanta solubila B, antigen Lane/La)  sunt prezenti mai ales la femei si apar impreuna cu anticorpii anti SS-A: sindrom Sjogren, boala lupica, etc.
  • anticorpi anti nRNP/Sm (ribonucleoproteine mici ARN) – marker caracteristic pentru sindromul Sharp (boala mixta de tesut conjunctiv). Acesti autoanticorpi sunt prezenti si la subiectii cu LES (lupus eritematos sistemic), scleroza sistemica, polimiozita, etc.
  • anticorpi anti Sm (Smith antigen) – marker caracteristic  pentru LES (lupus eritematos sistemic). Acesti autoanticorpi au specificitate inalta pentru boala lupica fiind si un criteriu de diagnostic pentru aceasta afectiune.
  • anticorpi anti Mi – 2 Β (beta) – sunt prezenti in cazul miopatiilor inflamatorii idiopatice, dermatomiozita in mod specific asociate unei neoplazii (de colon sau mamare).
  • anticorpi anti Mi – 2 Α (alfa) – sunt prezenti in cazul miopatiilor inflamatorii idiopatice, cu semnificație diagnostică ca și anticorpii anti-Mi – 2 beta.
  • anticorpi anti Ku – prezenti intr-un spectru larg de boli ale țesutului conjunctiv: sindroame overlap sclerodermie-miozită, LES (lupus eritematos sistemic), sindrom Sjögren primar, hipertensiunea pulmonara primitiva, etc.
  • anticorpi anti centromer B – marker de diagnostic pentru sindromul CREST (calcinoza, sindrom Raynaud, hipomotilitate esofagiana, sclerodactilie, teleangiectazie), o varianta de sclerodermie cu un prognostic mai bun fata de sclerodermia propriu-zisa; adesea sindromul CREST asociaza ciroza biliara primitiva.
  • anticorpi anti centromer A – marker de diagnostic si prognostic pentru scleroza sistemica.
  • anticorpi anti SP 100 – biomarker util in cazul suspiciunii de ciroza biliara primitiva la pacientii cu anticorpi anti mitocondrii (AMA) M2 absenti.
  • anticorpi anti PML – biomarker cu specificitate inalta pentru ciroza biliara primitiva.
  • anticorpi anti Scl-70 (Scl-70) sunt autoanticorpi care apar in scleroza sistemica fiind un element de prognostic nefavorabil pentru aceasta afectiune.
  • anticorpi anti PM-Scl 100 (complex antigenic nucleolar PM-Scl100) sunt autoanticorpi asociati cu diverse afectiuni autoimune inclusiv sindromul overlap: sclerodermie, polimiozita, dermatomiozita, etc.
  • anticorpi anti PM-Scl 75 (complex antigenic nucleolar PM-Scl75) sunt autoanticorpi cu aceeasi semnificatie ca si anticorpii anti PM-Scl 100: sindromul overlap, sclerodermie, polimiozita, dermatomiozita, etc.
  • anticorpi anti RP 11 si anticorpi anti RP 155 (anticorpi anti-RNA polimeraza  III) sunt autoanticorpi cu specificitate inalta pentru sclerodermia sistemica forma difuza, eventual cu afectare renala.
  • anticorpi anti GP 210 – marker cu specificitate diagnostica si prognostica pentru ciroza biliara primitiva, mai ales la pacienţii cu ac. antimitocondrii (AMA) M2 absenţi.
  • anticorpi anti PCNA (proliferating cell nuclear antigen) – marker cu specificitate inalta pentru boala lupica care determina un aspect granular sau patat in imunofluorescenta; acest tip de autoanticorpi au expresie redusa in LES.
  • anticorpi anti DFS (dense fine speckles antigen) – test de excludere pentru bolile reumatice sistemice autoimune (SARD) la subiectii cu anticorpi anti nucleari prezenti; acest tip de autoanticorpi apar in cistita interstitiala, tiroidita Hashimoto, dermatita atopica, etc.

SARD ( afectiunile reumatoide autoimune sistemice) sunt un grup de afectiuni autoimune care se caracterizeaza prin prezenta anticorpilor fata de propriile structuri (autoanticorpi fata de structuri self ale gazdei); altfel spus, sistemul imunitar isi ataca tesuturile. Exista mai multe entitati clinice care se incadreaza categoria vasculitelor autoimune care prezinta anticorpi ANA:

1. BMTC (boala mixta de tesut conjunctiv, sindrom Sharp, sindrom overlap). Din punct de vedere clinic BMTC se aseamana cu LES, PM / DM, SSc, PR dar afectarea sistemica este mult mai redusa. Nu a fost clar stabilit daca BMTC este o afectiune de sine statatoare. BMTC se caracterizează printr-un nivel crescut de  anticorpi anti uRNP/Sm, absenta anticorpilor anti ADNds (biomarker specific pentru LES), absenta anticorpilor anti Sm / antigen Smith (alt marker cu specificitate inalta pentru boala lupica).

 2. LES (lupus eritematos sistemic) – este o boala autoimuna inflamatorie cronica care evolueaza in pusee acute febrile / subfebrile. LES afecteaza tesutul conjunctiv din diverse organe, femeile tinere fiind mult mai predispuse. Tabloul clinic include manifestari dermatologice (eritem facial in forma de fluture, manifestari cutanate hiperkeratotice discoide, purpura), manifesttari articulare (artralgie, dureri musculare, mialgie), manifestari sistemice (afectare / insuficienta renala, cardiomiopatie / insuficienta cardiaca, fibroza pulmonara, pleurita), manifestari neuropsihiatrice (polineuropatie), anemie, hepatomegalie și splenomegalie. LES se caracterizeaza prin prezenta multor tipuri de anticorpi ANA (anticorpi anti-nucleari). Anticorpii anti ADNds sunt un biomarker specific pentru LES, iar anticorpii anti Sm / antigen Smith este un alt alt marker cu specificitate inalta pentru boala lupica. Exista forme idiopatice de LES – boala lupica indusa de medicamente: procainamida, hidralazina; acesti pacienti dezvolta ANA (anticorpi anti nucleari) fara tablou clinic sugestiv pentru boala lupica; la acesti pacienti se remarca prezenta anticorpilor anti-histone (marker patognomonic pentru LES iatrogen).

3. SS (sindromul Sjögren) – este o boala autoimuna inflamatorie cronica care afecteaza glandele exocrine, femeile fiind mult mai predispuse. Tabloul clinic include uscaciunea oculara si bucala (prin distrugerea glandelor lacrimale și salivare), uscaciune vaginala si cutanata (afectarea glandelor sudoripare), tulburari digestive (afectarea pancreasului si glandelor secretoare ale mucoasei intestinale), tulburari pulmonare. Un mic procent din pacientii cu SS primar pot dezvolta limfom malign. In cazul SS secundar simptomatologia se dezvolta asociat tabloului clinic de PR, SSc, LES, PM / DM, CBP si HAI.

4. SSc (scleroza sistemica / sclerodermia sistemica) – este o boala autoimuna inflamatorie cronica care afecteaza pielea si organele interne, fiind mai frecventa la femei decat la barbati. Manifestrai precoce ale SSc includ scurtarea frenului lingual (anchiloglosia sau “limba scurta” se datoreaza unui fren lingual scurt si ingrosat, care produce dificultati in articularea cuvintelor deoarece miscarile limbii sunt limitate). și sindromul Raynaud. Ulterior apar afectari cutanate specifice: edem al mainilor și picioarelor, piele rigida si atrofica, masca faciala cu mimica rigida si deformarea mâinilor. Afectarea organelor interne in special afectarea pulmonara, cardiaca, renala si a tractului digestive face ca aceasta colagenoza sa aibe  cel mai mare risc vital. Anticorpi anti Scl-70 sunt specifici pentru SSc (mai als la subiectii cu fibroza pulmonara si afectare cutanata extinsa); prezenta acestor autoanticorpi asociaza un prognostic nefavorabil.

5. PM / DM (polimiozita / dermatomiozita) – grup de miopatii-dermatopatii inflamatorii care sunt boli autoimune sistemice cu afectarea musculaturii scheletice (dureri simetrice ale musculaturii proximale, slabiciune musculara) si afectare cutanata, fiind mai frecvente la femei decat la barbati. La adulti exsita forme clinice cu predominenta manifestarilor musculare (PM) sau dermatologice si musculare (PM/DM). La varsnici exista PM paraneoplazica: cancere pumonare (mai ales cancerul pulmonar cu celule mici), cancere ovariene, cancere mamare, boli mielo-proliferative. Exista PM / DM in asociere cu alte boli autoimune: boala mixta de tesut conjunctiv (sindrom Sharp, overlap), PR, LES, etc. Anticorpi anti Jo-1 sunt markeri de diagnostic si apar mai frecvent la pacienții cu PM / DM asociată cu boala interstitiala pulmonara.

6. PR (poliartrita reumatoida) – este o boala autoimuna inflamatorie cronica care afecteaza articulatiile mici distale fiind mai frecventa la femei decat la barbati. Tabloul clinic include artropatie cu evolutie deformanta şi distructiva dar si manifestri extra-articulare de tip vasculita autoimuna: manifestari cutanate (nodulii reumatoizi), alte manifestari cardiace, pulmonare, oculare, etc. FR (factorul reumatoid) este un marker serologic cu specificitate moderata pentru PR (fiind prezent si in alte boli autoimune, boli infectioase si la unele persoane varsnice sanatoase din punct de vedere clinic). Anticorpii anti CCP (proteina ciclica citrulinata) au o specificitate crescuta comparativ cu FR. In PR ce asociaza manifestari extra-articulare de tip vasculita autoimuna pot sa apara anticorpi ANA (anticorpi anti-nucleari).

7. CBP (ciroza biliara primitiva) – este o afectiune hepatica cronica inflamatorie, mediata autoimun, caracterizata printr-un infiltrat limfocelular in jurul ductelor biliare intrahepatice mici si acumularea bilei (colestaza cu icter obstructiv) femeile fiind mult mai predispuse. O parte din pacientii cu CBP dintre pot sa dezvolte o HAI (hepatita autoimuna secundara – sindromul overlap), in aceste cazuri fiind frecvent detectaţi anticorpii specifici HAI. Anticorpii anti mitocondriali (AMA-M2) – sunt un marker de diagnostic cu sensibilitatea şi specificitatea mare pentru CBP. Nivele usor crescute de AMA apar si in alte boli hepatice cornice.

Acest site folosește cookie-uri. Continuarea navigării reprezintă acceptul dvs. pentru această folosință. Pentru mai multe detalii privind gestionarea preferințelor privind cookie-uri, vedeți Politica de utillizare cookie-uri. Termeni și condiții

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH